Verheij-Syndrom: Vitamin B12 korrigiert Entwicklungsdefizite im Tiermodell
Veröffentlicht am: 20.10.2026 um 01:52 Uhr | Redaktion boerse-global.de
Forschungsteams des Max-Planck-Instituts für Biologie des Alterns und der Uniklinik Köln haben neue Einblicke in die molekularen Mechanismen des seltenen Verheij-Syndroms vorgelegt. Die genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die unter anderem durch Kleinwuchs gekennzeichnet ist und zu den Spliceosomopathien zählt, steht in direktem Zusammenhang mit Mutationen im PUF60-Gen.
Eine am 7. August 2026 im Fachjournal Nature Communications veröffentlichte Untersuchung zeigt auf, wie diese genetischen Defekte grundlegende Stoffwechselprozesse stören und welche therapeutischen Ansätze sich daraus ableiten lassen.
Molekulare Störungen im One-Carbon-Metabolismus
Das PUF60-Gen kodiert für einen essenziellen Spleißfaktor. Liegen hier Mutationen vor, beeinträchtigt dies den sogenannten One-Carbon-Metabolismus erheblich. Die Wissenschaftler stellten fest, dass infolge der genetischen Veränderung eine Depletion der Aminosäure Methionin sowie ein Umbau von Phospholipiden einsetzen. In der Folge wird die zelluläre integrierte Stressantwort aktiviert, während gleichzeitig der mTORC1-Signalweg reduziert wird.
Hinweise auf vergleichbare metabolische Veränderungen konnten auch in Blutproben von betroffenen Patientinnen und Patienten nachgewiesen werden. Die Forschungsergebnisse wurden neben Nature Communications auch in Fachpublikationen wie GeneReviews, IJMS und Nature Aging aufgegriffen.
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Erfolge im Tiermodell und therapeutische Perspektiven
Um mögliche Behandlungsansätze zu prüfen, setzten die Forschenden auf Modellorganismen. Im Tiermodell des Fadenwurms C. elegans gelang es durch eine Gabe von Vitamin B12, die beobachteten Entwicklungsdefizite zu korrigieren.
Die biochemische Verbindung zwischen Vitamin B12 und Aminosäuren ist für zelluläre Syntheseprozesse elementar. Vitamin B12, auch bekannt als Cobalamin, dient in Form von Coenzym B12 unter anderem als Kofaktor der Methionin-Synthase. Dieses Enzym wandelt Homocystein in Methionin um.
Methionin wiederum ist die Vorstufe von S-Adenosylmethionin (SAM), dem zentralen Methylgruppen-Spender für Prozesse wie die DNA-Methylierung. Fehlt es an funktionierenden Stoffwechselwegen oder an Cofaktoren, geraten Zellregeneration, Proteinstoffwechsel und Nervenfunktionen aus dem Gleichgewicht.
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Weitere präklinische Forschung und Vorbereitung klinischer Tests
Aufbauend auf den bisherigen Resultaten widmen sich die Kölner Forschungsgruppen nun weiterführenden Untersuchungen. Geplante präklinische Arbeiten an neuronalen Zellen werden von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) mit einer Fördersumme von rund 300.000 Euro unter der Projektnummer 578221361 unterstützt. Parallel dazu befinden sich kontrollierte klinische Studien zur Überprüfung der Übertragbarkeit auf den Menschen in Vorbereitung.
