Schlaganfall-Risiko: KI findet 18 genetische Varianten und Gen EDEM2
Veröffentlicht am: 18.10.2026 um 17:30 Uhr | Redaktion boerse-global.de
Die frühzeitige Erkennung individueller Risikofaktoren gewinnt in der kardiovaskulären und neurologischen Vorsorge zunehmend an Bedeutung. Forschende der University of Technology Sydney haben ein auf einer Transformer-Architektur basierendes Modell der künstlichen Intelligenz entwickelt, das menschliche DNA gezielt auf genetische Risikofaktoren für ischämische Schlaganfälle untersucht.
Zur Validierung und Überprüfung der Vorhersagekraft griff das Forschungsteam auf umfassende genetische und gesundheitsbezogene Datensätze der britischen UK Biobank sowie der US-amerikanischen Datenbank All of Us zurück.
Genetische Marker und die Rolle von EDEM2
Bei der Auswertung der genomischen Daten zeigte sich, dass insgesamt 18 spezifische genetische Varianten in einem nachweisbaren Zusammenhang mit dem Auftreten eines ischämischen Schlaganfalls stehen. Wie aus einer Stellungnahme der University of Technology Sydney hervorgeht, wies die ermittelte höchste genetische Risikogruppe eine um 22 Prozent höhere Schlaganfallwahrscheinlichkeit auf als Probandengruppen mit niedrigerem genetischem Risiko.
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Im Rahmen der Analysen identifizierten die Forschenden zudem das Gen EDEM2 im Hirnrindengewebe als einen zentralen Faktor für die Anfälligkeit gegenüber Schlaganfällen.
Durch die Identifikation solch biologischer Merkmale liefert das System vertiefte Einblicke in Mechanismen, die der Entstehung von Hirninfarkten auf zellulärer Ebene zugrunde liegen könnten. Die Ergebnisse der wissenschaftlichen Untersuchung wurden in der Fachzeitschrift Computer Methods and Programs in Biomedicine veröffentlicht.
Abgrenzung zur klinischen Diagnose und multimodale Weiterentwicklung
Das entwickelte KI-System erzielte den Studienergebnissen zufolge präzisere Resultate als vorangegangene Werkzeuge zur reinen Genrisikobestimmung. Die Forschenden betonen jedoch, dass das Werkzeug nicht als eigenständiges Diagnoseinstrument konzipiert ist. Genetische Veranlagungen bilden lediglich eine Teilkomponente des Gesamtrisikos, weshalb eine isolierte Betrachtung der DNA-Sequenzen für den klinischen Alltag unzureichend bliebe.
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Aus diesem Grund plant das Team der University of Technology Sydney, das Verfahren künftig mit etablierten klinischen und lebensstilbezogenen Parametern zu verknüpfen.
Vorgesehen ist die Integration klassischer Einflussgrößen wie Alter, Tabakkonsum, Diabetes mellitus, Blutdruckwerten und Cholesterinspiegeln. Darüber hinaus arbeitet die Forschungsgruppe an der Entwicklung eines umfassenden multimodalen KI-Tools.
Dieses System soll neben genetischen Faktoren künftig auch strukturierte Befragungen zu Lebensstil und Gesundheitszustand sowie medizinische Scans und bildgebende Verfahren in einer gemeinsamen Rechenarchitektur zusammenführen, um das individuelle Erkrankungsrisiko künftig noch präziser abbilden zu können.
