Sanfilippo-Syndrom Typ A: EMA startet Prüfung der ersten Gentherapie
Veröffentlicht am: 02.10.2026 um 11:18 Uhr | Redaktion boerse-global.de
Mit der Validierung des Marktzulassungsantrags für den therapeutischen Ansatz rebisufligene etisparvovec durch die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) hat ein neues Prüfverfahren zur Behandlung von Mukopolysaccharidose Typ IIIA (MPS IIIA), auch bekannt als Sanfilippo-Syndrom Typ A, begonnen.
Dieser Schritt leitet das formelle wissenschaftliche Begutachtungsverfahren ein. Er beinhaltet jedoch ausdrücklich noch keine Zulassung und greift der abschließenden Bewertung von Sicherheit und Wirksamkeit der Gentherapie durch die europäischen Behörden nicht vor. Entwickelt wird die Therapie von dem biopharmazeutischen Unternehmen Ultragenyx.
Regulatorischer Rahmen und europäisches Bewertungsverfahren
Die Therapie rebisufligene etisparvovec zielt auf die Behandlung einer seltenen genetischen Stoffwechselerkrankung ab und hat im Vorfeld bereits wichtige regulatorische Kennzeichnungen erhalten. So stufte die EMA das Programm als Orphan Drug ein und gewährte den PRIME-Status (Priority Medicines), der die Entwicklung von Arzneimitteln für einen ungedeckten medizinischen Bedarf beschleunigen und unterstützen soll.
Im Rahmen des aktuellen Verfahrens fällt der Zulassungsantrag zudem unter das gemeinsame klinische Bewertungsverfahren der Europäischen Union (EU-Joint-Clinical-Assessment). Dieses standardisierte Modell zielt darauf ab, die wissenschaftliche Evidenz hinsichtlich des klinischen Nutzens zentral zu bewerten, um den anschließenden nationalen Erstattungs- und Bewertungsstellen in den EU-Mitgliedstaaten eine einheitliche Datengrundlage zur Verfügung zu stellen.
Internationale Schritte nach der US-Zulassung
Die regulatorische Prüfung in Europa folgt auf Entwicklungen auf dem US-amerikanischen Markt. Am 17. September 2026 erteilte die US-amerikanische Lebens- und Arzneimittelbehörde FDA die Zulassung für rebisufligene etisparvovec zur Behandlung von MPS IIIA.
Für Familien, deren Kind mit Sanfilippo-Syndrom Typ A lebt, hat sich in diesem Herbst etwas bewegt: Die Europäische Arzneimittel-Agentur hat die Prüfung des ersten Gentherapie-Zulassungsantrags für MPS IIIA eröffnet. Das ist noch keine Zulassung — aber der Beginn eines Verfahrens, das den Zugang in Europa entscheidend prägen kann. Unser kostenloser Leitfaden ordnet ein, was die Prüfung bedeutet und welche Schritte für betroffene Familien jetzt wichtig sind. Kostenlosen Leitfaden zur MPS-IIIA-Gentherapie anfordern
Parallel zur nun angelaufenen wissenschaftlichen Prüfung in der Europäischen Union treibt Ultragenyx weitere internationale Zulassungsaktivitäten voran.
Das Unternehmen befindet sich in entsprechenden regulatorischen Gesprächen mit der britischen Arzneimittelbehörde MHRA (Medicines and Healthcare products Regulatory Agency) sowie der saudischen Behörde SFDA (Saudi Food and Drug Authority), um den Zugang zu dem Behandlungsansatz auch in Regionen außerhalb der Europäischen Union und der Vereinigten Staaten zu prüfen.
Krankheitsbild und medizinischer Bedarf bei MPS IIIA
Das Sanfilippo-Syndrom Typ A zählt zu den schweren lysosomalen Speicherkrankheiten und führt zu einem fortschreitenden Abbau des zentralen Nervensystems. Nach Angaben von Ultragenyx liegt die Zahl der Betroffenen in den kommerziell zugänglichen Regionen bei geschätzt 3.000 bis 5.000 Patienten.
Die mediane Lebenserwartung bei Sanfilippo-Syndrom Typ A liegt bei 15 Jahren, und bislang gibt es kaum Therapieoptionen. Dass die EMA nun den ersten Gentherapie-Zulassungsantrag für MPS IIIA prüft, ist ein Hoffnungsschimmer — doch der Weg zur Verfügbarkeit in Europa ist noch offen und an Bedingungen geknüpft. Unser Leitfaden zeigt, wie das EU-Bewertungsverfahren abläuft und wo Familien heute Unterstützung finden. Leitfaden zu MPS IIIA und dem EMA-Verfahren sichern
Die Erkrankung verläuft in der Regel früh letal; die mediane Lebenserwartung der betroffenen Patienten liegt bei 15 Jahren. Bislang bestehen für die Erkrankten nur sehr begrenzte therapeutische Optionen, weshalb gentherapeutische Ansätze darauf abzielen, den genetisch bedingten Enzymmangel direkt an der Ursache zu adressieren.
Die nun eröffnete wissenschaftliche Begutachtung durch die EMA wird ermitteln, ob die klinischen Daten den Anforderungen an eine reguläre Marktzulassung in der Europäischen Union genügen.
