Optogenetik bei Retinitis Pigmentosa: Sechs Erblindete gewinnen Sehfähigkeit zurück
Veröffentlicht am: 13.10.2026 um 16:39 Uhr | Redaktion boerse-global.de
Klinische Studien zu genetischen Therapieverfahren liefern zunehmend differenzierte Einblicke in neuartige Behandlungsansätze für seltene und erbliche Erkrankungen.
Im Fokus steht dabei unter anderem das US-Biotech-Unternehmen Beam Therapeutics, das auf dem Kongress der European Society of Gene and Cell Therapy (ESGCT) vom 27. bis 30. Oktober 2026 in Hamburg erste Ergebnisse einer Phase-1/2-Studie vorstellen will.
Parallel zu derartigen präzisen Korrekturverfahren zeigen aktuelle Veröffentlichungen aus der Optogenetik, welche funktionellen Veränderungen durch gentherapeutische Eingriffe bei neurodegenerativen Leiden bereits erreicht werden können.
Gezielte Baseneditierung bei Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia
Die von Beam Therapeutics entwickelte Prüftherapie BEAM-301 zielt auf die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia (GSDIa) ab. Das therapeutische Konzept basiert auf einer Baseneditierung, die mittels Lipid-Nanopartikeln (LNP) verabreicht wird. Ziel der molekularbiologischen Intervention ist die direkte Korrektur der krankheitsverursachenden R83C-Mutation.
Wie aus Berichten von investing.com vom 12. und 13. Oktober 2026 hervorgeht, sollen die ersten klinischen Daten der laufenden Phase-1/2-Prüfung auf der Hamburger Fachtagung präsentiert werden. Ergänzend dazu kündigte das Unternehmen für den 27. Oktober 2026 um 8:00 Uhr ET eine Investorenveranstaltung samt Webcast an, um die Studienergebnisse und die weitere klinische Entwicklung zu erläutern.
Optogenetische Ansätze bei Retinitis Pigmentosa
Während die Baseneditierung Mutationen im Erbgut korrigiert, verfolgen andere gentherapeutische Verfahren die Wiederherstellung verloren gegangener Zellfunktionen. Eine im New England Journal of Medicine (NEJM, DOI 10.1056/NEJMoa2602215, 395:1399-408, 2026) publizierte Phase-1-Studie untersucht einen optogenetischen Ansatz (GS030/ChrimsonR) bei Retinitis Pigmentosa.
An der Untersuchung unter Leitung der Forschungsgruppe um Sahel und Roska nahmen zehn Erwachsene mit einem mittleren Alter von 54,8 Jahren teil. Den Probanden wurde der Vektor AAV2.7m8-CAG-ChrimsonR-tdTomato einmalig in das schlechter sehende Auge injiziert, um retinale Ganglienzellen lichtempfindlich zu machen.
Sechs erblindete Menschen konnten nach einer einmaligen Behandlung wieder Türrahmen finden und Bodenlinien folgen — ein Ergebnis, das viele Betroffene mit Retinitis Pigmentosa aufhorchen lässt. Was die aktuelle Optogenetik-Studie leistet, wo ihre Grenzen liegen und welche Schritte für Sie realistisch sind, fasst dieser kostenlose Patienten-Leitfaden zusammen. Kostenlosen Patienten-Leitfaden zu Netzhauttherapien anfordern
Getestet wurden drei Dosisgruppen mit 5,0×10^10, 1,5×10^11 sowie 5,0×10^11 Vektorgenomen pro Auge. Die Therapie wurde mit einer speziellen Brille kombiniert, die Reize über Amberlicht mit einer Wellenlänge von 595 Nanometern überträgt.
Funktionelle Resultate und Verhaltenstests
Die Nachbeobachtungszeit der Studie erstreckte sich über zwei bis fünf Jahre. Unter Verwendung der stimulierenden Brille verbesserte sich die Lichtempfindlichkeit bei sieben Teilnehmern, wobei sechs Verbesserungen mit mindestens 0,6 log-Einheiten (rund vierfach) als klinisch bedeutsam eingestuft wurden. Über alle Messungen hinweg steigerte sich die Lichtempfindlichkeit bei sieben von neun Probanden um einen Faktor zwischen 2 und 62.
Acht Probanden nahmen an standardisierten Verhaltenstests teil. Hierbei verbesserte sich die Genauigkeit bei der Detektion um 22 Prozentpunkte, bei der Lokalisierung um 13 Prozentpunkte und bei der Berührung um 12 Prozentpunkte. Im Stapelbox-Test zeigten sich Zuwächse von 18, 11 und 9 Punkten, während bei der Balkenorientierung ein Plus von 15 Punkten gemessen wurde.
Vier Responder wiesen über einen Zeitraum von rund 1 bis 1,5 Jahren konsistente Fortschritte auf. Sechs erblindete Patienten erlangten rudimentäre Sehfähigkeiten zurück und konnten etwa Türrahmen finden oder Bodenlinien folgen, während komplexere Leistungen wie das Lesen oder Erkennen von Gesichtern nicht möglich waren.
Verträglichkeit und therapeutischer Kontext
Im Bereich der Verträglichkeit wurden bei neun Teilnehmern 34 okuläre unerwünschte Ereignisse verzeichnet, die überwiegend leicht oder moderat ausfielen; ein schwerer transienter Verschluss der Zentralarterie trat auf. Zudem wurden 70 systemische Ereignisse registriert, darunter sechs schwere, von denen keines dem Vektor zugeordnet wurde.
Zwischen Hoffnung und Ernüchterung: Lesen oder Gesichter erkennen waren in der aktuellen Studie nicht möglich — und die bestehende Gentherapie erreicht nur einen kleinen Teil der Betroffenen. Dieser Leitfaden ordnet ein, welche Therapieansätze bei erblicher Netzhauterkrankung heute verfügbar sind und worauf Sie bei Zulassungs- und Studienfragen achten sollten. Leitfaden zur Therapie-Einordnung jetzt anfordern
Retinitis Pigmentosa betrifft weltweit etwa 1,5 Millionen Menschen und in Deutschland laut Michalakis bis zu 40.000 Personen. Bisherige Optionen wie die Gentherapie Luxturna, deren Kosten bei über 600.000 Euro liegen, erreichen lediglich weniger als ein Prozent der Betroffenen mit spezifischer RPE65-Mutation. Für das optogenetische Verfahren sind Folgestudien in Planung.
