Mukoviszidose: Dreifachtherapie stellt CFTR-Funktion bei Kindern fast vollständig wieder her
Veröffentlicht am: 01.10.2026 um 15:09 Uhr | Redaktion boerse-global.de
Mehrere wissenschaftliche Berichte aus den vergangenen Wochen zeichnen ein Bild davon, wie breit gefächert die Fortschritte bei gentherapeutischen und zellbiologischen Ansätzen gegen komplexe Erkrankungen derzeit sind. Von Mukoviszidose über Muskeldystrophie und Immundefekte bis hin zu Glioblastom und Alzheimer reicht das Spektrum der Forschung – ergänzt durch grundsätzliche Überlegungen zu Chancen und Grenzen der Gentherapie als Methode.
Dreifachtherapie stellt CFTR-Funktion bei Kindern fast vollständig wieder her
Eine Studie des Deutschen Zentrums für Lungenforschung (DZL) an der Charité Berlin, die im European Respiratory Journal veröffentlicht wurde, untersuchte die Wirkung der Dreifachtherapie Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor bei Kindern mit Mukoviszidose.
An Darmschleimhautproben von 26 Kindern im Alter von 2 bis 11 Jahren zeigte sich, dass die Chloridtransport-Funktion des CFTR-Kanals auf 90 bis 100 Prozent wiederhergestellt werden konnte. Dabei fanden die Forschenden eine klare Altersabhängigkeit: Je jünger die behandelten Kinder, desto ausgeprägter der Effekt.
Die Dreifachtherapie ist für Kinder ab zwei Jahren zugelassen. An der Arbeit beteiligt waren laut DZL Dr. Simon Gräber als Principal Investigator sowie Prof. Marcus Mall.
Sarepta Therapeutics präsentiert Langzeitdaten zu Elevidys
Auf dem World Muscle Society Kongress stellte Sarepta Therapeutics Daten zur Gentherapie Elevidys bei gehfähigen Duchenne-Patienten vor. Verglichen wurden 25 im Alter von 8 bis 12 Jahren behandelte Patienten aus den Studien EMBARK und ENDEAVOR mit 99 Patienten aus externen Kontrolldatensätzen.
Nach zwei Jahren zeigte sich ein Unterschied von 3,32 Punkten auf der North Star Ambulatory Assessment-Skala, die Aufstehgeschwindigkeit lag um 0,041 Aufstehvorgänge pro Sekunde höher, die Geh- und Laufgeschwindigkeit über 10 Meter um 0,195 Meter pro Sekunde über dem Kontrollwert.
Bei sehr jung behandelten Patienten zeigte sich ein differenzierteres Bild: Sechs Patienten der ENDEAVOR-Kohorte 6, im Alter von 2 bis 3 Jahren behandelt, wiesen durchschnittlich 4,5 Vektorgenomkopien pro Zellkern und mittlere Western-Blot-Ergebnisse von 93,9 Prozent des Kontrollwerts auf.
Bei drei Patienten der ENVOL-Kohorte B lagen die Werte bei durchschnittlich 5,3 Vektorgenomkopien pro Zellkern und 72,8 Prozent des Kontrollwerts. Als häufigste behandlungsbedingte unerwünschte Ereignisse in der älteren Gruppe nannte Sarepta Übelkeit und Erbrechen; das Präparat trägt eine Boxed Warning zu akuter schwerer Leberschädigung und akutem Leberversagen.
In den USA ist Elevidys für gehfähige Duchenne-Patienten ab vier Jahren mit bestätigten DMD-Mutationen zugelassen, die Anwendung unter vier Jahren gilt weiterhin als experimentell.
Langzeitdaten zu Wiskott-Aldrich-Syndrom-Gentherapie
Für das Wiskott-Aldrich-Syndrom liegen Langzeitdaten zur Gentherapie Etuvetidigene Autotemcel (etu-cel) vor, veröffentlicht im New England Journal of Medicine. Bei 27 Patienten mit einem medianen Alter von 2,6 Jahren und einer Nachbeobachtungszeit von mindestens 5,7 Jahren – teils über 13 Jahre – lag das Gesamtüberleben nach einem und nach fünf Jahren bei 96 Prozent, bei einem Todesfall.
Die Rate schwerer Infektionen pro Personenjahr sank von 2,00 im Jahr vor der Therapie auf 0,15 im Zeitraum sechs bis achtzehn Monate danach. Moderate bis schwere Blutungsereignisse pro Personenjahr gingen von 2,00 auf 0,80 im Jahr nach der Behandlung zurück.
Als häufigstes unerwünschtes Ereignis des Grades 3 oder höher traten ZVK-assoziierte Infektionen auf, Hinweise auf Insertionsonkogenese fanden sich nicht. Alle Patienten konnten die Immunglobulin-Ersatztherapie absetzen; drei Jahre nach der Behandlung besuchten mehr als 80 Prozent Schule oder Kindergarten, etwa die Hälfte war sportlich aktiv.
DNA-Reparaturmechanismen als Ansatzpunkt gegen Glioblastom
Das Luxembourg Institute of Health veröffentlichte unter Leitung von Dr. Eric Van Dyck vom Department of Cancer Research eine Übersichtsarbeit in Neuro-Oncology Advances, die zeigt, dass Glioblastomzellen unter Replikationsstress von alternativen DNA-Reparatursystemen abhängig werden.
Wenn eine Studie zeigt, dass die Dreifachtherapie die CFTR-Funktion bei Kindern auf 90 bis 100 Prozent wiederherstellt und der Effekt bei den Jüngsten am stärksten ist, verändert das den Alltag vieler Familien. Unser kostenloser Report ordnet die Ergebnisse ein und gibt Ihnen eine Checkliste für das nächste Arztgespräch. Kostenlosen Eltern-Report anfordern
Inhibitoren der DNA-Schadensantwort könnten diese Systeme blockieren und in Kombination mit der Standardchemotherapie Temozolomid die Wirksamkeit erhöhen. Nicht reparierte DNA-Schäden können zudem Immunreaktionen auslösen, sodass eine Kombination mit Immuntherapien die immunsuppressive Umgebung des Glioblastoms überwinden könnte.
Das Glioblastom gilt als häufigster und aggressivster primärer Hirntumor bei Erwachsenen; trotz Operation, Strahlentherapie und Chemotherapie kehren die Tumoren den Angaben zufolge fast immer zurück.
Cannabidiol verändert Zellmembranen – ohne belegte Wirkung gegen Alzheimer
Forschende der SRH University und der Universität des Saarlandes untersuchten in einer Laborstudie, veröffentlicht im Fachjournal Cells, wie Cannabidiol die Fettzusammensetzung von Nervenzellen beeinflusst. Beobachtet wurden ein Anstieg zweier Gruppen von Phosphatidylcholinen sowie ein Rückgang mehrfach ungesättigter Fette – auch in Zellen mit einer für Alzheimer relevanten APP-Variante.
Studienleiter Marcus Grimm von der SRH University betonte, die Zusammensetzung der Zellmembran sei ein wichtiger Ansatzpunkt für weitere Forschung. Zugleich stellten die Autoren klar, dass es keinen Beleg dafür gebe, dass CBD Alzheimer behandeln oder verhindern könne.
Die Versuche fanden ausschließlich an kultivierten Zellen statt, eine Übertragbarkeit auf den Menschen ist ungeklärt; die Forschenden testen inzwischen CBD-Derivate weiter. Ende 2025 lebten den Angaben zufolge rund 1,8 Millionen Menschen in Deutschland mit einer Demenzerkrankung, wobei Alzheimer die häufigste Form darstellt.
Einordnung: Chancen und wirtschaftliche Grenzen der Gentherapie
Alberto Auricchio, Direktor des Telethon Institute of Genetics and Medicine in Neapel und Präsident der European Society of Gene & Cell Therapy, erläuterte in einem Gespräch mit Euronews Tech Talks die grundlegenden Prinzipien der Gentherapie: Nukleinsäuren werden in vivo oder ex vivo über virale oder nicht-virale Vektoren in Zellen eingebracht, wobei zwischen Genaddition und Genediting – also Genstilllegung oder Genkorrektur – unterschieden wird.
Als erste in-vivo-Gentherapie mit EU-Zulassung nannte er Glybera, das 2012 von der Europäischen Kommission für Patienten mit Lipoproteinlipase-Mangel und schweren, wiederholten Bauchspeicheldrüsenentzündungen zugelassen wurde. Die erste ex-vivo-Gentherapie mit EU-Zulassung war demnach Strimvelis aus dem Jahr 2016, entwickelt am Krankenhaus San Raffaele in Mailand für schwere kombinierte Immundefekte durch Adenosindeaminase-Mangel.
Laut Auricchio hält die Wirkung einiger zugelassener Gentherapien über Jahrzehnte an, da die einmalige Gabe entsprechend angelegt ist. Die größte Grenze sieht er derzeit jedoch im wirtschaftlichen Bereich: Extrem hohe Preise, teils im Millionenbereich, sowie hohe Entwicklungskosten machten seltene Erkrankungen für die Pharmaindustrie wenig attraktiv.
Ergänzende Entwicklung in der Multiple-Sklerose-Forschung
Im Umfeld autoimmuner neurodegenerativer Erkrankungen meldete BioNxt Solutions den Abschluss der GMP-konformen Herstellung eines sublingualen Cladribin-Dünnfilms bei einem Produktionspartner in München. Das als BNT23001 bezeichnete Präparat ist für schubförmige Multiple Sklerose und weitere autoimmune neurodegenerative Erkrankungen vorgesehen.
Viele Eltern fragen sich, ob die Dreifachtherapie für ihr Kind wirklich wirkt — und was sie langfristig bedeutet. Die aktuelle Studie liefert klare Hinweise zur altersabhängigen Wirkung. Unser Report erklärt, was das für Kinder zwischen 2 und 11 Jahren heißt. Report zur altersabhängigen Wirkung sichern
Die hergestellte Charge soll als Prüfpräparat für eine geplante Bioverfügbarkeitsstudie dienen, in der der sublinguale Dünnfilm im Rahmen einer offenen, randomisierten Crossover-Studie mit dem oralen Referenzprodukt Mavenclad verglichen werden soll.
Ziel ist es laut Unternehmen, Einschränkungen der oralen Verabreichung wie gastrointestinale Resorptionsprobleme, Abbau im Magen oder Schluckbeschwerden zu überwinden. CEO Hugh Rogers bezeichnete den Abschluss der Herstellung als Meilenstein für das Unternehmen.
