Kinder mit familiärer Hypercholesterinämie: EAS legt neue Therapieempfehlungen vor
Veröffentlicht am: 30.10.2026 um 10:48 Uhr | Redaktion boerse-global.de
Die European Atherosclerosis Society (EAS) hat Empfehlungen zur Lipidtherapie bei Kindern mit familiärer Hypercholesterinämie vorgelegt, während parallel auch die nationale Leitlinie aktualisiert wurde.
Die angeborene Fettstoffwechselstörung führt bereits im Kindes- und Jugendalter zu gefährlich erhöhten Cholesterinwerten und erhöht das Risiko für vorzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen erheblich. Fachgesellschaften und Pädiater betonen daher die Dringlichkeit einer systematischen Früherkennung sowie einer konsequenten, stufenweisen Therapie.
Hohe Dunkelziffer und späte Diagnosestellung
Nach Angaben der Stiftung Kindergesundheit betrifft die heterozygote familiäre Hypercholesterinämie (FH) etwa eine von 250 bis 500 Personen. Ist ein Elternteil betroffen, liegt die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung an die Nachkommen bei etwa 50 Prozent.
Bei der wesentlich selteneren biallelischen Verlaufsform drohen ohne medizinische Behandlung teils bereits in früher Kindheit oder vor dem 20. Lebensjahr schwere Schädigungen des Herz-Kreislauf-Systems.
Hinweise auf eine familiär bedingte Erhöhung der Blutfettwerte bei Kindern liegen vor, wenn ein Elternteil stark erhöhte Cholesterinwerte aufweist oder bei der Großmutter in jungen Jahren ein Herzinfarkt aufgetreten ist. In solchen Fällen wird zu einer zeitnahen Abklärung geraten.
Internationale Erhebungen verdeutlichen bestehende Lücken in der Versorgung. Daten aus Australien, die von einem Team um Andrew Martin im Fachjournal Archives of Disease in Childhood publiziert wurden, zeigen ein ähnliches Bild: Dort leben schätzungsweise eine von 250 Personen und insgesamt etwa 20.000 Kinder mit der Genmutation.
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Unbehandelt erhöht die familiäre Hypercholesterinämie das Herzinfarktrisiko im Erwachsenenalter um das 20-Fache. Dennoch liegt das durchschnittliche Diagnosealter in dem untersuchten Kollektiv bei fast 12 Jahren.
Zudem erreicht weniger als die Hälfte der betroffenen Kinder die empfohlene Senkung des LDL-Cholesterins (LDL-C). Lediglich rund 50 Prozent der in den Registern erfassten Kinder wurden genetisch getestet, und auch die Kaskadentestung von Familienangehörigen wird bislang unzureichend genutzt. Die Autoren sprechen sich daher für ein universelles Screening-Programm im Kindesalter aus, das durch staatliche Testzentren gestützt werden sollte.
Multimodale Behandlungsansätze von Lebensstil bis Pharmakotherapie
Um Gefäßschäden abzuwenden, empfiehlt die Stiftung Kindergesundheit neben einer frühzeitigen Diagnostik eine engmaschige Betreuung an spezialisierten Zentren sowie ein systematisches Kaskadenscreening im familiären Umfeld. Als therapeutische Basis gelten eine ausgewogene Ernährung und regelmäßige Bewegung.
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Da diese Maßnahmen allein den Cholesterinspiegel bei familiärer Belastung meist nicht ausreichend senken, sind bei vielen Betroffenen zusätzlich lipidsenkende Medikamente erforderlich. In besonders schweren Verlaufsformen kommt die Lipoprotein-Apherese zum Einsatz, um das LDL-Cholesterin mechanisch aus dem Blut zu filtern.
Für extrem ausgeprägte Fälle, insbesondere bei homozygoter familiärer Hypercholesterinämie (HoFH), stehen zudem spezifische Wirkstoffe wie der orale MTP-Hemmer Lomitapid zur Verfügung. Klinische Studien belegen, dass dieser Wirkstoff in Ergänzung zu Diät und weiteren Behandlungsformen das LDL-C regelmäßig um mehr als 50 Prozent senken kann.
Aufgrund des Wirkprofils gelten eine strikte Einhaltung der verordneten Dosierung und eine regelmäßige medizinische Überwachung als zwingende Voraussetzungen für Wirksamkeit und Patientensicherheit.
