Hypophosphatasie: Warum Bisphosphonate bei der seltenen Erbkrankheit kritisch sind
Veröffentlicht am: 24.09.2026 um 05:01 Uhr | Redaktion boerse-global.de
Fachleute weisen auf eine wichtige Wechselwirkung zwischen einer seltenen Erbkrankheit und hormonellen Veränderungen in den Wechseljahren hin: Bei Frauen mit Hypophosphatasie (HPP) können Bisphosphonate, ein häufig eingesetztes Osteoporose-Medikament, problematisch sein.
Zugleich steigt durch den Hormonwandel nach der Menopause das allgemeine Osteoporoserisiko – eine Kombination, die eine sorgfältige Abklärung nötig macht, wie aus Berichten vom 22. und 23. September 2026 hervorgeht.
Hypophosphatasie: Eine oft übersehene Erbkrankheit
Hypophosphatasie ist eine erbliche Erkrankung, die mit Veränderungen im ALPL-Gen verbunden ist. Sie kann wiederkehrende Frakturen, Osteomalazie, muskuloskelettale Schmerzen und frühen Zahnverlust verursachen. Problematisch ist dabei vor allem die Diagnosestellung: Laut einer zitierten Studie beträgt die durchschnittliche diagnostische Verzögerung 13 Jahre.
Da sich die Symptome mit anderen Knochenerkrankungen überschneiden können, besteht die Gefahr, dass Betroffene fälschlicherweise mit Bisphosphonaten behandelt werden – einer Medikamentenklasse, die bei HPP als kritisch gilt.
Um die Erkennung zu verbessern, analysierte eine brasilianische Studie Krankenhausregister des staatlichen Gesundheitssystems SUS in São Paulo im Zeitraum zwischen 2015 und 2024. Daraus entstand das sogenannte HPP-RS, ein Screening-Instrument, das jedoch ausdrücklich nicht der Diagnose dient, sondern lediglich Verdachtsfälle identifizieren soll.
Die Studienautoren betonen, dass prospektive Studien erforderlich seien, um den HPP-RS-Score zu validieren, bevor er breiter in der klinischen Praxis eingesetzt werden kann.
Hormonelle Umstellung als zusätzlicher Risikofaktor
Parallel dazu rücken die hormonellen Veränderungen der Wechseljahre in den Fokus. Östrogen unterstützt den Erhalt der Knochendichte; sinken die Östrogenspiegel in den Wechseljahren, kann dadurch das Osteoporoserisiko steigen. Auch Progesteron wird als unterstützend für die Knochengesundheit beschrieben. Hormonmangel und daraus resultierende Beschwerden sollten daher ärztlich abgeklärt werden.
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Der Körper reduziert die Östrogenproduktion demnach bereits ab Mitte 40 schrittweise. Die Menopause selbst tritt im Durchschnitt mit 51 Jahren ein und wird retrospektiv erst nach einem Jahr ohne Menstruation festgestellt.
Eine Menopause vor dem 40. Lebensjahr gilt als vorzeitig. Begleitsymptome wie Hitzewallungen und Schweißausbrüche betreffen bis zu zwei Drittel der Frauen, wobei jede Welle im Durchschnitt etwa 3 Minuten dauert; die Beschwerden verschwinden meist spontan nach 4 bis 5 Jahren.
Hormontherapie: Nutzen und Risiken im Altersvergleich
Wie eine Hormontherapie in den Wechseljahren einzuordnen ist, beleuchtet eine im Jahr 2025 publizierte Sekundäranalyse zweier randomisierter Studien der Women's Health Initiative. Sie umfasste 27.347 postmenopausale Frauen im Alter von 50 bis 79 Jahren an 40 Zentren in den USA, wobei die Daten von November 1993 bis September 2012 erhoben wurden.
Die Analyse zeigt ein deutlich altersabhängiges Nutzen-Risiko-Verhältnis: Bei Frauen im Alter von 50 bis 59 Jahren linderte die Hormontherapie vasomotorische Symptome, ohne dass eine signifikante Zunahme atherosklerotischer kardiovaskulärer Ereignisse festgestellt wurde.
Ab einem Alter von 70 Jahren stieg das Risiko hingegen deutlich: Für eine Östrogen-Monotherapie ergab sich eine Hazard Ratio von 1,95 (95-Prozent-Konfidenzintervall 1,06–3,59), entsprechend 217 zusätzlichen Ereignissen pro 10.000 Personenjahre.
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Bei der Kombination mit Medroxyprogesteron lag die Hazard Ratio bei 3,22 (95-Prozent-Konfidenzintervall 1,36–7,63), was 382 zusätzlichen Ereignissen pro 10.000 Personenjahre entspricht.
Einordnung für Betroffene
Die vorliegenden Erkenntnisse verdeutlichen, dass sowohl die Diagnose seltener Knochenerkrankungen wie Hypophosphatasie als auch die Entscheidung für oder gegen eine Hormontherapie in den Wechseljahren eine individuelle, altersabhängige Abwägung erfordern.
Fachleute raten dazu, Hormonmangel-Symptome ärztlich abklären zu lassen und vor dem Einsatz von Bisphosphonaten mögliche zugrunde liegende Erkrankungen wie HPP auszuschließen, um Fehlbehandlungen zu vermeiden.
