Familiäre Hypercholesterinämie: Nur 2 bis 10 Prozent sind diagnostiziert
Veröffentlicht am: 11.10.2026 um 12:53 Uhr | Redaktion boerse-global.de
Medizinische Fachleute warnen vor den gravierenden Gefahren erhöhter Cholesterinwerte für das Herz-Kreislauf-System, während die gesundheitliche Bedeutung des Blutfetts in Medienberichten immer wieder kritisch beleuchtet wird.
Da ein erhöhter Cholesterinspiegel laut der American Heart Association in der Regel ohne erkennbare Symptome verläuft, bleibt die jahrelange Schädigung der Gefäße durch Atherosklerose oft unbemerkt. Ein Bluttest dient dabei als primärer Nachweis, um Risiken rechtzeitig zu identifizieren.
Genetische Faktoren und differenzierte Zielwerte
Nach Angaben der Kardiologin Prof. Dr. Christiane Tiefenbacher von der Deutschen Herzstiftung stellt das LDL-Cholesterin einen Hauptrisikofaktor für Herzinfarkte sowie Schlaganfälle dar. Der persönliche Cholesterinspiegel sei dabei im Wesentlichen genetisch determiniert. Bei gesunden Personen ohne zusätzliche Risikofaktoren gelten LDL-Werte von 120 bis 130 mg/dl als akzeptabel.
Liegen mehrere Risiken wie Bluthochdruck, Diabetes oder Rauchen vor, sollte der Wert bei etwa 70 mg/dl liegen; nach einem überstandenen Herzinfarkt wird ein Zielwert von 55 mg/dl angestrebt. Die ESC/EAS-Leitlinie formuliert ähnliche Zielmarken mit unter 55 mg/dl bei sehr hohem Risiko und unter 116 mg/dl bei geringem Risiko.
Erhebliche Gefahren gehen von vererbten Fettstoffwechselstörungen aus. Die heterozygote familiäre Hypercholesterinämie (FH) tritt mit einer Häufigkeit von ungefähr 1 zu 200 auf und führt zu Gesamtcholesterinwerten von 6,5 bis 13 mmol/l (250 bis 500 mg/dl). Die homozygote Form betrifft etwa 1 von 250.000 bis 1 Million Menschen bei Werten von über 13 mmol/l (über 500 mg/dl).
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FH ist für circa 5 Prozent der Herzinfarkte bei Personen unter 60 Jahren verantwortlich; bei Betroffenen ohne Diagnose verkürzt sich das Leben im Schnitt um 15 bis 21 Jahre. In Deutschland leidet jeder 300. Mensch unter dieser dominant vererbten Erkrankung, doch nur 2 bis 10 Prozent verfügen über eine gesicherte Diagnose.
Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) empfiehlt ein Kaskadenscreening, während die D•A•CH-Gesellschaft Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen e. V. das Patientenregister CaRe High führt.
Einfluss der Ernährung und medikamentöse Therapien
Frühere strikte Empfehlungen zum Verzicht auf Eier gelten laut Tiefenbacher nicht mehr; ein Ei sei in der Regel unproblematisch. Durch Ernährungsumstellungen lasse sich der Cholesterinspiegel meist nur um etwa 5 bis 15 Prozent senken.
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Eine Metaanalyse im American Journal of Clinical Nutrition belegt, dass lösliche Ballaststoffe das LDL dosisabhängig verringern; so zeigen etwa 3 Gramm Beta-Glucan aus drei Portionen Haferflocken eine spürbare Wirkung. Pflanzensterine in angereicherten Lebensmitteln senken das LDL um rund 10 Prozent, wobei ein direkter Nutzen bezüglich Herzinfarkten nicht belegt ist.
Reicht eine Lebensstiländerung nicht aus, kommen Medikamente zum Einsatz. Statine verringern das LDL um 30 bis 50 Prozent oder mehr. Befürchtete Statin-Muskelschmerzen bezeichnet Tiefenbacher mit Blick auf Placebovergleiche als Mythos.
Als weitere Optionen stehen Cholesterinresorptionshemmer sowie PCSK9-Hemmer bereit, die monatlich oder zweimal im Jahr injiziert werden und monatlich rund 1000 Euro kosten. Bei schwerer Verlaufsform kann eine Lipoproteinapherese erforderlich sein.
Herz-Kreislauf-Erkrankungen in der Todesursachenstatistik
Herz-Kreislauf-Erkrankungen bleiben laut Weltgesundheitsorganisation die weltweit führende Todesursache. Im Jahr 2025 starben in Deutschland nach Erhebungen des Statistischen Bundesamtes rund 334.100 Menschen an den Folgen dieser Erkrankungen, was einem Rückgang von 1,5 Prozent gegenüber dem Vorjahr und 6,7 Prozent im Vergleich zu 2022 entspricht.
Tödliche Herzinfarkte gingen seit 2022 um 15,2 Prozent zurück. Eine Auswertung im New England Journal of Medicine verdeutlicht, dass Risikofaktoren wie Bluthochdruck, erhöhtes LDL, Rauchen und Diabetes die Lebenserwartung um bis zu 15 Jahre verringern können.
Die US-Fachgesellschaften American Heart Association und American College of Cardiology raten dazu, das individuelle Gesamtrisiko zu bestimmen und das Lipoprotein(a) mindestens einmal im Leben labordiagnostisch zu prüfen.
