Autismus: Urin-Test erkennt Spektrum-Störung mit 90% Genauigkeit

Neue Studien rücken genetische und neurobiologische Ursachen in den Fokus. Ein Urin-Test und zwei Subtypen eröffnen neue Perspektiven.

Groß angelegte Studien und Meta-Analysen rücken nun genetische und neurobiologische Faktoren in den Fokus.

Zweifel am direkten Zusammenhang

Lange galt das Mikrobiom im Verdauungstrakt als heißer Kandidat für die Entstehung von Autismus. Eine Anfang Juni veröffentlichte Auswertung stellt diesen direkten Zusammenhang nun infrage. Belastbare Belege dafür, dass Bakterien Autismus verursachen, fehlen demnach. Stattdessen deuten die Daten auf genetische Veranlagungen und neurobiologische Prozesse als primäre Faktoren.

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Die sogenannte GEMMA-Studie begleitete über sieben Jahre 344 Familien. Sie untersuchte das Zusammenspiel von Genom, Umwelt, Mikrobiota und Metabolom. Die Ergebnisse legen nahe: Autismus entsteht aus einer Kombination genetischer Prädisposition und Umweltfaktoren. Dazu zählen Forscher das Alter der Eltern, die Geburtsmethode sowie den Lebensstil während der Schwangerschaft. Bemerkenswert: Rund 90 Prozent der autistischen Kinder leiden unter gastrointestinalen Störungen – ein Hinweis auf erhöhte Darmpermeabilität.

Urin-Test soll Diagnose revolutionieren

Trotz der Debatte um die Kausalität eröffnet die Stoffwechselforschung neue diagnostische Wege. Eine Ende Mai in Molecular Psychiatry veröffentlichte Studie der Arizona State University stellte ein Testsystem vor. Es analysiert 17 Metaboliten im Urin – sogenannte mikrobiell abgeleitete Metaboliten (MDMs).

In einer Untersuchung mit 52 Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung (ASD) und 47 neurotypischen Kindern erreichte das Verfahren eine Sensitivität von 90 Prozent und eine Spezifität von 100 Prozent. Die Konzentrationen bestimmter Stoffwechselprodukte – etwa aus den Bereichen Phenylalanin und Tryptophan – lagen bei betroffenen Kindern signifikant höher. Das MDM-System soll noch 2026 in den USA verfügbar sein. Experten betonen: Die Ergebnisse müssen an größeren Probandengruppen bestätigt werden.

Zwei biologische Subtypen entdeckt

Die Forschung differenziert zunehmend zwischen verschiedenen biologischen Ausprägungen des Autismus. Eine im Juni in Nature Neuroscience erschienene Arbeit identifizierte zwei distinkte Subtypen basierend auf den Konnektivitätsmustern im Gehirn: eine synaptisch bedingte Hypokonnektivität und eine immunvermittelte Hyperkonnektivität.

Untersuchungen an Tiermodellen lieferten neue mechanistische Einblicke. Eine im Fachjournal Brain veröffentlichte Studie beschreibt, wie ein Mangel am Protein SMG7 zu einer Hochregulierung von PKD1 führt. Die Folge: autismusähnliches Verhalten und erhöhte neuronale Erregbarkeit. Frühere Experimente mit dem Bakterium Lactobacillus reuteri zeigten zudem, dass soziale Defizite bei Mäusen über den Vagusnerv und Oxytocin-Rezeptoren beeinflusst werden können.

Streit um Diagnose-Kriterien

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Begleitet wird der wissenschaftliche Fortschritt von einer Debatte über die Definition und Häufigkeit von Autismus-Diagnosen. Uta Frith vom University College London wies Anfang Juni in der Neuen Zürcher Zeitung auf eine Verdreifachung der Diagnosen innerhalb der letzten zehn Jahre hin. Sie plädiert für striktere Kriterien und warnt davor, den Autismus-Begriff zu weit zu fassen. Frith unterscheidet zwischen früh diagnostizierten Fällen mit deutlichen Einschränkungen und Diagnosen im Erwachsenenalter, die oft eher auf soziale Ängstlichkeit zurückzuführen seien.

EU-Projekt sucht Frühwarnzeichen

Im Herbst starten neue internationale Kooperationen zur Verbesserung der Früherkennung. Das mit sechs Millionen Euro dotierte EU-Projekt MICRO-NEST – unter Beteiligung der TU Dresden – widmet sich biologischen Frühwarnzeichen. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf Frühgeborenen, die ein dreifach erhöhtes Risiko für eine Autismus-Diagnose aufweisen. Ziel des auf fünf Jahre angelegten Vorhabens: die Entwicklung eines digitalen Zwillings, um individuelle Entwicklungsverläufe besser vorhersagen zu können.