Forscher steigern Rett-Syndrom-Protein durch Gen-Feintuning

Forscher entwickeln eine sichere Methode zur Erhöhung eines lebenswichtigen Gehirnproteins ohne Gentherapie, während die EMA eine symptomatische Behandlung ablehnt.

Wissenschaftler haben einen neuen Therapieansatz für das unheilbare Rett-Syndrom entdeckt. Sie erhöhten die Produktion eines lebenswichtigen Gehirnproteins um bis zu 60 Prozent – ohne neues Erbgut einzufügen. Die Studie erschien diese Woche im Fachjournal Science Translational Medicine.

Das Team vom Baylor College of Medicine und dem Texas Children's Hospital nutzte einen raffinierten molekularen Trick. Statt das defekte MECP2-Gen zu ersetzen, manipulierten sie dessen natürliche Verarbeitung, das sogenannte alternative Spleißen. So leiteten sie die Zellen an, mehr von der benötigten Protein-Variante E1 herzustellen.

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Warum dieser Ansatz sicherer ist

Das große Problem bei Rett-Syndrom-Therapien ist die Dosierung. Zu wenig MECP2-Protein verursacht die Krankheit, zu viel löst ein anderes schweres Syndrom aus. Herkömmliche Gentherapien, die eine neue Genkopie einbauen, bergen daher ein Überdosierungsrisiko.

Der neue Ansatz umgeht diese Gefahr. Er erhöht nur moderat die Produktion des bereits vorhandenen, teilweise funktionsfähigen Proteins. "Etwa 65 Prozent der Patientinnen produzieren noch eine fehlerhafte Form", erklärt die Studie. Eine leichte Steigerung reicht für eine Besserung, ohne toxisch zu wirken.

EMA bremst symptomatische Therapie aus

Wie dringend neue Ansätze gebraucht werden, zeigt eine parallele Entwicklung. Die europäische Arzneimittelbehörde EMA lehnte kürzlich die Zulassung des Medikaments Trofinetid (Daybue) ab. Es ist in den USA bereits zugelassen, lindert Symptome, bekämpft aber nicht die Ursache.

Der EMA-Ausschuss bemängelte, der Nutzen nach zwölf Wochen sei zu gering. Gleichzeitig erhielt ein Gentherapie-Kandidat eines anderen Unternehmens von der US-Behörde FDA den begehrten "Breakthrough Therapy"-Status. Der Fokus der Forschung liegt klar auf der genetischen Wurzel.

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Blaupause für andere neurologische Krankheiten?

Die Entdeckung könnte weit über das Rett-Syndrom hinaus Bedeutung haben. Sie beweist, dass die Feinjustierung körpereigener Prozesse eine praktikable Alternative zum kompletten Genersatz ist. Das ist ein Paradigmenwechsel für Krankheiten, bei denen die Protein-Dosierung entscheidend ist.

Marktbeobachter sehen hier ein milliardenschweres Feld. Investitionen fließen zunehmend in präzise Ursachen-Therapien für seltene neurologische Erkrankungen. Der Erfolg aus Texas stärkt das Vertrauen in diese hochkomplexe Forschung.

Der Weg zur Therapie ist noch lang

Bis zur Anwendung am Menschen sind weitere Schritte nötig. Die Forscher wollen ihre im Labor verwendeten Moleküle durch sicherere Antisense-Oligonukleotide (ASOs) ersetzen. Diese kommen bereits bei der Behandlung der spinalen Muskelatrophie erfolgreich zum Einsatz.

Erst nach weiteren präklinischen Tests könnten klinische Studien folgen. Bei einem reibungslosen Verlauf wären erste Erprobungen an Patientinnen in den kommenden Jahren denkbar. Für betroffene Familien bietet der Ansatz eine greifbare Hoffnung.