Alzheimer-Diagnose: Biomarker unterscheiden sich je nach Ethnie

Forschungsergebnisse zeigen, dass Biomarker für Alzheimer bei verschiedenen ethnischen Gruppen unterschiedlich ausfallen, was das Risiko für Fehldiagnosen erhöht und die medizinische Praxis herausfordert.

Eine neue Studie stellt das Einheitsmodell der Alzheimer-Diagnostik infrage. Forscher der University of Southern California (USC) fanden heraus, dass sich die biologischen Vorboten der Demenzerkrankung je nach ethnischer Zugehörigkeit signifikant unterscheiden. Bisher basierte die Forschung größtenteils auf Daten von Menschen europäischer Abstammung.

Die im Fachjournal der Alzheimer's Association veröffentlichten Ergebnisse zeigen andere Verteilungsmuster schädlicher Proteine im Gehirn. Bei schwarzen und hispanischen Personen verlaufen die Prozesse anders als bei weißen Personen. Diese Erkenntnisse könnten weitreichende Konsequenzen für die globale neurologische Praxis haben.

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Ein Wendepunkt für die Hirnforschung

Das Team analysierte Gehirnscans und Gedächtnistests von über 1.500 älteren Erwachsenen. Die Teilnehmer zeigten noch keine Demenzsymptome. Mit modernsten PET-Scans machten die Forscher Proteinansammlungen sichtbar, lange bevor äußere Symptome auftraten.

Dabei konzentrierten sie sich auf zwei Proteine: Amyloid-Beta und Tau. Die Auswertung ergab, dass schwarze und hispanische Studienteilnehmer in gedächtnisbezogenen Hirnregionen deutlich höhere Tau-Werte aufwiesen. Bemerkenswert: Diese erhöhte Konzentration trat bereits vor der massiven Bildung von Amyloid-Plaques auf.

Traditionell gilt Amyloid als erster Auslöser der Krankheit. Die Daten legen nun einen variierenden biologischen Zeitplan nahe. Etablierte Biomarker besitzen demnach nicht für alle Menschen die gleiche Vorhersagekraft.

Bluttests bergen Risiko für Fehldiagnosen

Neben aufwendigen Hirnscans stehen kostengünstige Bluttests im Fokus. Das Protein p-tau217 gilt als vielversprechender Marker. Doch auch hier zeigen aktuelle Daten massive ethnische Schwankungen.

In einer Studie mit knapp 2.800 Teilnehmern fielen die p-tau217-Werte bei schwarzen und hispanischen Erwachsenen im Blut niedriger aus. Paradoxerweise wiesen genau diese Gruppen eine höhere Prävalenz für kognitive Einschränkungen auf.

Eine weitere Studie der Washington University in St. Louis stützt diese Bedenken. Drei von vier experimentellen Alzheimer-Bluttests lieferten bei schwarzen Personen signifikant andere Ergebnisse. Experten warnen eindringlich vor einem unverhältnismäßig hohen Risiko für Fehldiagnosen.

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Was steckt hinter den Unterschieden?

Die Gründe für die biologischen Unterschiede sind komplex. Genetische Faktoren liefern nur einen Teil der Erklärung. Die Risiko-Genvariante APOE4 hat bei schwarzen Menschen eine deutlich schwächere Auswirkung.

Vielmehr rücken Begleiterkrankungen und soziale Faktoren in den Mittelpunkt. In der Kohorte der Washington University litten 67 Prozent der schwarzen Teilnehmer an Bluthochdruck, verglichen mit 45 Prozent der weißen Teilnehmer. Bei Diabetes zeigte sich ein Unterschied von 28 zu 5 Prozent.

Da solche Erkrankungen eng mit dem Demenz-Risiko verknüpft sind, beeinflussen sie wohl auch die Biomarker-Tests. Umweltfaktoren wie Luftqualität, Bildungsniveau und Zugang zu medizinischer Versorgung spielen ebenfalls eine maßgebliche Rolle.

Die Pharmaindustrie muss umdenken

Für die medizinische Praxis und die forschende Pharmaindustrie bedeuten die Erkenntnisse eine fundamentale Wende. Die historische Unterrepräsentation von Minderheiten in klinischen Studien hat zu einem verzerrten Bild geführt.

Entwickler von Diagnostika sind nun gezwungen, ihre Referenzwerte neu zu kalibrieren. Führende Forscher fordern bevölkerungsspezifische Grenzwerte für Biomarker. Das ist besonders kritisch, da neue Antikörper-Therapien auf den Markt drängen. Deren Wirksamkeit hängt stark von einer extrem frühen, biologisch korrekten Diagnose ab.

Fehldiagnosen würden nicht nur menschliches Leid bedeuten, sondern auch enorme Kosten verursachen, wenn teure Medikamente den falschen Patientengruppen verschrieben werden.

Wohin steuert die Forschung?

In den kommenden Jahren wird sich die neurologische Forschung stark wandeln müssen. Die wissenschaftliche Gemeinschaft plant deutlich größere, multizentrische Studien. Das Ziel: die ethnischen Unterschiede bei Biomarkern noch detaillierter zu evaluieren.

Amerikanische und internationale Forschungsinstitute wollen die Vielfalt der Studienteilnehmer drastisch erhöhen. Gleichzeitig sollen die genauen Mechanismen hinter den abweichenden Proteinablagerungen entschlüsselt werden.

Für Patienten bedeutet dies mittelfristig die Hoffnung auf fairere und exaktere Diagnoseverfahren. Bis dahin mahnen Experten zur Vorsicht bei der Interpretation von Standardtests bei Patienten, die nicht europäischer Abstammung sind.