Las raras variantes de pérdida de función en HECTD2 y AKAP11 confieren un riesgo de trastorno bipolar

07.08.2025 - 18:02:19

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www.bipex.broadinstitute.org/results ) para la replicación y otros esfuerzos de metanálisis. El estudio reveló la asociación de variantes de LOF en dos genes (HECTD2 y AKAP11) con el trastorno bipolar. Ambas asociaciones con el trastorno bipolar son novedosas, pero AKAP11 se ha asociado previamente con psicosis y esquizofrenia.

AKAP11 codifica una proteína de anclaje, a la que se unen las subunidades reguladoras de la proteína quinasa A (PKA), lo que lleva al confinamiento de PKA en ubicaciones celulares específicas. HECTD2 codifica una ubiquitina ligasa E3, que agrega múltiples grupos de ubiquitina a las proteínas, marcándolas así para su destrucción por el proteasoma. Los productos de AKAP11 y HECTD2 interactúan con GSK3?, una proteína inhibida por el litio, el estabilizador del estado de ánimo más eficaz disponible para tratar el trastorno bipolar. Estos hallazgos apuntan a la disfunción de vías celulares específicas en el trastorno bipolar y lanzan los productos génicos de AKAP11 y HECTD2 junto con GSK3? como objetivos prometedores en la búsqueda de nuevos tratamientos para el trastorno bipolar.

Con sede en Reykjavik, Islandia, deCODE Genetics es un líder mundial en el análisis y la comprensión del genoma humano. Utilizando su experiencia y recursos de población únicos, deCODE ha descubierto factores de riesgo genéticos para docenas de enfermedades comunes. El propósito de comprender la genética de la enfermedad es utilizar esa información para crear nuevos medios de diagnóstico, tratamiento y prevención de la enfermedad. DeCODE Genetics es una subsidiaria de propiedad total de Amgen.

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