Variantes raras de perda de função em HECTD2 e AKAP11 conferem um risco de transtorno bipolar

07.08.2025 - 18:02:37

deCODE genetics United Kingdom United States of America France Germany Spain Iceland

www.bipex.broadinstitute.org/results ) para replicação e outros esforços de meta-análise. O estudo revelou a associação de variantes LOF em dois genes (HECTD2 e AKAP11) com transtorno bipolar. Ambas as associações com transtorno bipolar são novas, mas o AKAP11 já foi associado a psicose e esquizofrenia.

AKAP11 codifica uma proteína de ancoragem, à qual as subunidades reguladoras da proteína quinase A (PKA) se ligam, levando ao confinamento de PKA a locais celulares específicos. HECTD2 codifica uma E3 ubiquitina ligase, que adiciona múltiplos grupos ubiquitina às proteínas, marcando-as assim para destruição pelo proteassoma. Os produtos de AKAP11 e HECTD2 interagem com GSK3?, uma proteína inibida pelo lítio, o estabilizador de humor mais eficaz disponível para tratar o transtorno bipolar. Essas descobertas apontam para a disfunção de vias celulares específicas no transtorno bipolar e lançam os produtos gênicos de AKAP11 e HECTD2 juntamente com GSK3? como alvos promissores na busca por novos tratamentos para o transtorno bipolar.

Com sede em Reykjavik, Islândia, a deCODE genetics é líder global na análise e compreensão do genoma humano. Usando sua experiência única e recursos populacionais, o deCODE descobriu fatores de risco genéticos para dezenas de doenças comuns. O objetivo de entender a genética da doença é usar essa informação para criar novos meios de diagnosticar, tratar e prevenir doenças. A deCODE genetics é uma subsidiária integral da Amgen.

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