Vermischtes, Sanofi Genzyme Deutschland

Frankfurt / Neu-Isenburg - - Querverweis: Bildmaterial wird über obs versandt und ist abrufbar unter http: / / www.presseportal.de / bilder - Vier Millionen Menschen in Deutschland sind an einer seltenen Erkrankung erkrankt.

26.03.2018 - 17:21:41

Vier Millionen sind nicht selten / Mehr Aufmerksamkeit für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Das sind vier Millionen Einzelschicksale, verteilt auf 7.000 Krankheiten (1).

Frankfurt/Neu-Isenburg -

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Vier Millionen Menschen in Deutschland sind an einer seltenen Erkrankung erkrankt. Das sind vier Millionen Einzelschicksale, verteilt auf 7.000 Krankheiten (1). Über die meisten seltenen Erkrankungen ist noch immer wenig bekannt. Ziel des Tages der seltenen Erkrankungen ist es daher, mehr Aufmerksamkeit für die Bedürfnisse der Betroffenen zu erreichen (2). Viele seltene Erkrankungen sind genetisch bedingt (1), chronisch (3) und schwerwiegend (4). Sie beeinträchtigen meist stark den Alltag der Betroffen und können ihre Lebenserwartung verkürzen. Da seltene Erkrankungen häufig fortschreitend sind und zu bleibenden Funktionsstörungen in Geweben und Organen führen können (4,5), ist eine frühe Diagnose wichtig. Insbesondere wenn eine spezifische Therapie verfügbar ist. Dazu braucht es mehr Aufmerksamkeit in der Öffentlichkeit und bei Ärzten. Auch Gesundheitswesen und Politik sind gefordert. Denn auch die Versorgung der Patienten ist noch weit vom Optimum entfernt, so das Fazit der Experten beim Pressegespräch von Sanofi Genzyme (6).

Hannelore war schon 30 Jahre alt, als die Diagnose gestellt wurde: Als Kind hat sie unter häufigem, spontan auftretendem Nasenbluten gelitten. Und sie war immer sehr müde. Keiner hatte gedacht, dass dahinter eine Erkrankung stecken könnte. Die Diagnose war quasi reiner Zufall. Bei einer Blutspende machten die Blutwerte die Krankenschwester stutzig. In der anschließenden Untersuchung zeigte sich, dass Hannelore zu wenig rote und weiße Blutkörperchen sowie eine zu geringe Anzahl an Blutplättchen hatte. Am Ende der Untersuchungen stand fest: Sie hat Morbus Gaucher. Bei dieser lysosomalen Speicherkrankheit wird ein lebensnotwendiges Enzym nicht ausreichend gebildet. Dieses Enzym braucht der Körper aber, um Stoffwechselprodukte in den sogenannten Lysosomen der Zellen abbauen zu können. Passiert dies nicht, werden diese in den Zellen gespeichert. In der Folge kommt es zu schweren Beeinträchtigungen in Geweben und Organen (6).

Mit der Diagnose kannte Hannelore zwar endlich die Ursache ihrer Beschwerden, aber helfen konnte ihr niemand so richtig. So lebte sie in den nächsten Jahrzehnten mit den Knochen- und Rückenschmerzen, der dauernden starken Müdigkeit und den starken Regelblutungen. Die Müdigkeit wurde zu ihrem Dauerbegleiter. "Ich bin nach der Schule, später nach der Arbeit oft direkt ins Bett gegangen, weil ich mich ausruhen musste", beschreibt Hannelore ihren Zustand und ergänzt: "Je älter ich wurde, desto schwächer wurde ich. Manchmal stellte ich nach dem Einkauf nur die Einkaufstasche ab. An das Wegräumen der Lebensmittel war nicht zu denken." Erst mit 69 Jahren, als sie sich wegen ihres Hobbys, Astrologie, einen Laptop zulegt, "googelt" sie nach Morbus Gaucher und findet endlich mehr Informationen und eine Ambulanz für seltene Stoffwechselerkrankungen. 39 Jahre nach Diagnose konnten die Experten ihr dort endlich weiterhelfen. Sie bestätigen die Diagnose und setzen sie auf eine spezifische Therapie, die zu diesem Zeitpunkt bereits 15 Jahre verfügbar ist (6). Diagnose: Vier von zehn erst als Erwachsene entdeckt

Insgesamt sind etwa 50 bis 60 lysosomale Speicherkrankheiten bekannt (4,6). Darunter Morbus Pompe, Morbus Gaucher, Morbus Fabry und zahlreiche Typen Mukopolysaccharidosen. Ihre Häufigkeit in der Bevölkerung variiert. Jedoch kommt eins von 7.000 Neugeborenen mit einer lysosomalen Speicherkrankheit auf die Welt (4). Wann die Betroffenen diagnostiziert werden, hängt vielfach vom Schweregrad ab. Aber auch davon, ob die Erkrankung in der Familie bereits bekannt ist und ob die konsultierten Ärzte bei den häufig unspezifischen Symptomen an eine lysosomale Speicherkrankheit denken. "Der Zeitraum zwischen dem Auftreten erster Symptome und der Diagnosestellung beträgt von unter einem Jahr bis zu 10 Jahren und mehr - auch heute noch", weiß Prof. Dr. Martin Merkel, Spezialist für seltene Stoffwechselerkrankungen in Hamburg (6). Vier von zehn Betroffenen mit einer lysosomalen Speicherkrankheit werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert (7). So auch im Fall von Sabine Biermann, stellvertretende Vorstandsvorsitzende der Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. Sie wartete rund 10 Jahre auf Klarheit und war dann sehr erleichtert. "Die meisten Patienten reagieren in der Art, erleichtert endlich zu wissen, was mit ihnen los ist", erläutert Prof. Dr. Andreas Hahn, Kinderarzt in Gießen. Alles sei besser zu ertragen als Ungewissheit. Selbst wenn keine kausale Therapie existiere, blieben die Betroffenen größtenteils positiv (6).

"Der nächste Schritt sei dann, die Betroffenen offen und ehrlich über die Erkrankung und die Behandlungsoptionen zu informieren", betont Prof. Dr. Michael Beck, Kinderarzt aus Mainz. Für das Aufklärungsgespräch mit den Betroffenen und ihren Angehörigen nehmen sich Ärzte und Krankenpfleger in den Spezialambulanzen für seltene Erkrankungen sehr viel Zeit. Schließlich gibt es eine Menge zu erklären und auch einiges zu entscheiden. "Bis zum Zweitgespräch haben sich die Patienten oder deren Eltern meist schon im Internet schlau gemacht", berichtet Prof. Hahn. Sein Team empfehle immer, sich zusätzlich bei Patientenorganisationen zu erkundigen. "Die sind sehr wichtig und machen einen tollen Job." Die Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. verfolgt mit ihrer Öffentlichkeitsarbeit ein klares Ziel: Mitglieder, aber auch die Öffentlichkeit über die Erkrankung Morbus Gaucher, das Krankheitsbild und Diagnosemöglichkeiten zu informieren (8). Denn je mehr Menschen über Morbus Gaucher Bescheid wissen, umso eher erhalten Betroffene eine Diagnose und Therapie (6).

Für 10 der 60 lysosomalen Speicherkrankheiten gibt es spezifische Behandlungsoptionen (4). Diese reichen von der Enzymersatz- bis hin zu Substratreduktionstherapien. "Dennoch ist es auch bei spezifischen Therapien wichtig, individuell Therapieziele festzulegen und somit realistische Erwartungen zu setzen, was mit der Therapie tatsächlich erreicht werden kann. Fest steht Heilung gibt es bei diesen Erkrankungen jedoch nicht", erklärt Hahn. Während es unter Therapie bei einigen Patienten zu leichten Verbesserungen des aktuellen Gesundheitszustandes komme, stabilisiere sich dieser bei anderen. Bei manchen Erkrankungen und einem Teil der Patienten könne nur das Fortschreiten des Krankheitsverlaufes verlangsamt werden. "Aber auch das ist ein Erfolg" (6).

Versorgung weiter ausbauen und verbessern

"Sanofi Genzyme versteht sich als Partner der Ärzte und Patienten", erklärt Martina Ochel, Geschäftsführerin Sanofi Genzyme "und zwar seit über 35 Jahren, als Sanofi Genzyme begann, sich für Patienten mit seltenen Erkrankungen zu engagieren". Neben der Bereitstellung von Arzneimitteln hat Sanofi Genzyme bereits vor über 10 Jahren LysoSolutions - ein umfassendes Serviceprogramm zu lysosomalen Speicherkrankheiten - aus der Taufe gehoben. Dieses wird sowohl von Patienten als auch von Ärzten intensiv genutzt. "In Medizinerkreisen werden zudem besonders die fachlich exzellenten und neutralen Fortbildungen geschätzt", sagt Hahn. Von der Förderung der Kommunikation und des Austausches zwischen den Beteiligten einmal abgesehen ist auch die Unterstützung von Diagnostik-Initiativen und Registern wichtig. Ersteres hilft, die Diagnose wesentlich zu vereinfachen und die Unterstützung der Register ermöglicht Ärzten und Wissenschaftlern tiefere Einblicke in die Erkrankung und Bedürfnisse der Patienten zu erhalten, um deren Versorgung weiter verbessern zu können. Die Strukturen zur Behandlung von Menschen mit seltenen Erkrankungen seien jedoch noch nicht optimal, so die erfahrenen Spezialisten. Hier sei die Politik gefordert. "Denn die Patientenbetreuung ist zeit- und kostenintensiv", unterstreicht Merkel. Die flächendeckende Versorgung mit spezialisierten Zentren bedürfe mehr Anstrengungen seitens der Politik. Zum Wohle der Patienten sollten laut Ochel alle Beteiligten an einem Strang ziehen - von der Selbsthilfegruppe über Ärzte und medizinische Fachkräfte, Politik sowie Öffentlichkeit bis hin zu den pharmazeutischen Unternehmen (6).

Über Sanofi

Sanofi ist ein weltweites Gesundheitsunternehmen, das Menschen bei ihren gesundheitlichen Herausforderungen unterstützt. Mit unseren Impfstoffen beugen wir Erkrankungen vor. Mit innovativen Arzneimitteln lindern wir ihre Schmerzen und Leiden. Wir kümmern uns gleichermaßen um Menschen mit seltenen Erkrankungen wie um die Millionen von Menschen mit einer chronischen Erkrankung. Mit mehr als 100.000 Mitarbeitern in 100 Ländern weltweit übersetzen wir wissenschaftliche Innovation in medizinischen Fortschritt. Sanofi, Empowering Life. Sanofi Genzyme, die globale Speciality Care Business Unit von Sanofi, konzentriert sich auf die Entwicklung von wegweisenden Behandlungen bei seltenen und komplexen Erkrankungen, um Patienten und ihren Familien neue Hoffnung zu geben. Genzyme® ist eine geschützte Marke der Genzyme Corporation. Sanofi® ist eine geschützte Marke von Sanofi. Alle Rechte vorbehalten.

Zukunftsgerichtete Aussagen:

Diese Pressemitteilung enthält zukunftsgerichtete Aussagen (forward-looking statements) wie im U.S. Private Securities Litigation Reform Act aus dem Jahr 1995 definiert. Zukunftsgerichtete Aussagen sind keine historischen Tatsachen. Sie enthalten Prognosen und Schätzungen mit Blick auf das Marketing und weiteren möglichen Entwicklungen des Produkts oder mit Blick auf mögliche künftige Einnahmen aus dem Produkt. Zukunftsgerichtete Aussagen sind grundsätzlich gekennzeichnet durch die Worte "erwartet", "geht davon aus", "glaubt", "beabsichtigt", "schätzt" und ähnliche Ausdrücke. Obwohl die Geschäftsleitung von Sanofi glaubt, dass die Erwartungen, die sich in solchen zukunftsgerichteten Aussagen widerspiegeln, vernünftig sind, sollten Investoren gewarnt sein, dass zukunftsgerichtete Informationen und Aussagen einer Vielzahl von Risiken und Unsicherheiten unterworfen sind, von denen viele schwierig vorauszusagen sind und grundsätzlich außerhalb des Einflussbereiches von Sanofi liegen und dazu führen können, dass die tatsächlich erzielten Ergebnisse und Entwicklungen erheblich von denen abweichen, die in den zukunftsgerichteten Informationen und Aussagen ausdrücklich oder indirekt enthalten sind oder in diesen prognostiziert werden. Zu diesen Risiken und Unsicherheiten zählen unter anderem unerwartete Regulierungsmaßnahmen oder -verzögerungen sowie staatliche Regulierungen ganz allgemein, die die Verfügbarkeit oder das kommerzielle Potenzial des Produkts beeinträchtigen könnten, der Umstand, dass der kommerzielle Erfolg des Produkts nicht garantiert werden kann, die inhärenten Unsicherheiten der Forschung und Entwicklung, einschließlich zukünftiger klinischer Daten und Analysen existierender klinischer Daten zu dem Produkt, einschließlich Postmarketing, unerwartete Sicherheits-, Qualitäts- oder Produktionsprobleme, Wettbewerb allgemein, Risiken in Verbindung mit geistigem Eigentum und damit zusammenhängenden künftigen Rechtsstreitigkeiten sowie deren letztlichem Ausgang, volatile wirtschaftliche Rahmenbedingungen sowie Risiken, die in den an die SEC und AMF übermittelten Veröffentlichungen von Sanofi angegeben oder erörtert sind, einschließlich jenen in den Abschnitten "Risikofaktoren" und "Zukunftsorientierte Aussagen" in Formular 20-F des Konzernabschlusses von Sanofi für das zum 31. Dezember 2016 beendete Geschäftsjahr. Soweit nicht gesetzlich vorgeschrieben, übernimmt Sanofi keine Verpflichtung, zukunftsgerichtete Informationen und Aussagen zu aktualisieren oder zu ergänzen.

Referenzen

1. Global Genes, RARE Diseases: Facts and Statistics. https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/. Letzter Zugriff: Februar 2018. 2. ACHSE, Tag der seltenen Erkrankungen, 28. Februar 2018; http://ots.de/ceWiZ6; Letzter Zugriff: Februar 2018. 3. http://www.achse-online.de/de/die_achse/index.php. Letzter Zugriff: Februar 2018. 4. Hennermann J B, Monatsschr Kinderheilkd (2017); 165:226-233. 5. Nourissier, C. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9(Suppl 1):O30. 6. Pressgespräch "Perspektivenwechsel: Patienten mit seltenen Erkrankungen zwischen Wunsch und Wirklichkeit", 28. Februar 2018, Frankfurt am Main. 7. Charrow J. Arch Intern Med 2000; 160:2835-2843. 8. Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. https://www.ggd-ev.de. Letzter Zugriff: Februar 2018.

GZDE.XLSD.18.03.0172

OTS: Sanofi Genzyme Deutschland newsroom: http://www.presseportal.de/nr/119817 newsroom via RSS: http://www.presseportal.de/rss/pm_119817.rss2

Pressekontakt: Telse Friccius, Director BU Communications Sanofi Genzyme Tel.: +49 (0)6102 3674-349 E-Mail: presse@sanofi.com

@ presseportal.de

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