Universitätsklinikum, Bonn

Weltweit leiden Patienten an Hunderten von seltenen Syndromen mit ungeklärter genetischer Ursache.

07.11.2017 - 10:01:52

Universitätsklinikum Bonn präsentiert neue Technologie, die Genetikern in aller Welt hilft, die genetische Ursache seltener Syndrome zu finden. Die Ermittlung der zugrunde liegenden genetischen Veränderungen eröffnet Möglichkeiten für eine ganze Bandbreite neuer Forschungsaktivitäten und medizinischer Interventionen. Heute gaben das Institut für genomische Statistik und Bioinformatik (IGSB) und das Institut für Humangenetik (IHG) in Bonn eine neue Technologiepartnerschaft bekannt, die genau zu diesem Zweck ins Leben gerufen wurde.

FDNA können Kliniker in aller Welt jetzt direkt qualifizierende, anonymisierte Fallinformationen für eine umfassende Beurteilung durch das IGSB hochladen, bei der auch eine Gesichtsanalyse und genetische Tests einbezogen werden. Wissenschaftlern hilft dies, die genetische Grundlage vieler seltener Erkrankungen zu klären. Das Programm heißt PEDIA2 (Prioritization Of Exome Data By Image Analysis) und folgt unmittelbar auf PEDIA, das den Einfluss von Phänotyp- und Gesichtsanalysedaten auf die molekulare Beurteilung misst.

„Wir hoffen mit diesem Programm, Kliniker in aller Welt zu einer gemeinsamen Suche nach Antworten für Patienten zusammenzubringen – Antworten, die diese Patienten so sehr verdienen“, so Prof. Peter Krawitz, Leiter des IGSB. „Die Verwendung einer Phänotypisierungslösung der nächsten Generation, die auch eine Gesichtsanalyse miteinschließt, hilft Wissenschaftlern bei der Ermittlung der genetischen Variationen, die sich klinisch manifestieren und diese Syndrome verursachen. Damit eröffnen sich Möglichkeiten für andere Untersuchungen der Wege, die zur Krankheit führen, und für potenzielle Therapien, wie zum Beispiel Gentherapie.”

Die Technologie von FDNA heißt Face2Gene und wird von klinischen Genetikern weltweit zur Beurteilung von Syndromen, Genen und Phänotypen verwendet, die mit der klinischen und Gesichtsanalyse der Patienten korrelieren. Die Technologie vergleicht die klinischen Phänotypen und Gesichtsanalyse mit bekannten krankheitsverursachenden genetischen Varianten und unterstützt damit Kliniker bei der Diagnosestellung für ihre Patienten.

„Hierbei handelt es sich um eine einmalige und bahnbrechende Anwendung von Gesichtsanalyse in der Präzisionsmedizin“, so Dekel Gelbman, CEO, FDNA. „IGSB verwendet die Phänotypisierungsansätze der nächsten Generation von FDNA, um zu einem besseren Verständnis der genetischen Krankheitsgrundlage zu gelangen. Dies wird sich auf das Leben von vielen Patienten auswirken.”

Über das IGSB

Das IGSB ist ein in jüngster Zeit gegründetes Institut der Medizinischen Fakultät der Universität Bonn und des Universitätsklinikums Bonn, das mit dem Institut für Humangenetik auf dem Gebiet der Präzisionsmedizin zusammenarbeitet. Das IGSB leitet zurzeit auch die PEDIA-Studie, deren Ziel es ist, durch die Einbeziehung der Ergebnisse automatisierter Bildanalysen die Exom-Interpretation zu verbessern. Wenn Sie herausfinden möchten, ob Ihr Patient teilnahmeberechtigt ist, wenden Sie sich bitte an pkrawitz@uni-bonn.de. Weitere Informationen finden Sie unter www.igsb.uni-bonn.de

Über das IHG

Das IHG der Medizinischen Fakultät der Universität Bonn und des Universitätsklinikums Bonn bietet diagnostische Dienstleistungen für eine breite Palette an Erbkrankheiten. Weitere Informationen finden Sie unter https://www.humangenetics.uni-bonn.de.

Über FDNA und Face2Gene

FDNA hat Face2Gene entwickelt, eine klinische Suite von Phänotypisierungsanwendungen, die umfassende und präzise Beurteilungen erleichtern. Face2Gene verwendet Gesichtsanalyse, tiefgreifendes Lernen und künstliche Intelligenz, um Big Data in umsetzbare genomische Einsichten zu verwandeln, die eine Verbesserung und Beschleunigung von Diagnostik und Therapie ermöglichen. Mit dem weltweit größten Netzwerk von Klinikern, Laboren und Wissenschaftlern, die eine der am schnellsten wachsenden und komplettesten genomischen Datenbanken der Welt erstellen, verändert FDNA das Leben von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Weitere Informationen finden Sie unter www.FDNA.com.

Die Ausgangssprache, in der der Originaltext veröffentlicht wird, ist die offizielle und autorisierte Version. Übersetzungen werden zur besseren Verständigung mitgeliefert. Nur die Sprachversion, die im Original veröffentlicht wurde, ist rechtsgültig. Gleichen Sie deshalb Übersetzungen mit der originalen Sprachversion der Veröffentlichung ab.

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