Universitätsklinikum, Bonn

Heute gaben das Institut für genomische Statistik und Bioinformatik (IGSB) und das Institut für Humangenetik (IHG) in Bonn eine neue Initiative bekannt, deren Ziel es ist, zur Weiterentwicklung der Präzisionsmedizin durch eine Integration der Face2Gene-Anwendungs-Suite von FDNA beizutragen.

07.11.2017 - 10:06:54

Universitätsklinikum Bonn meldet neue Technologie, mit der seltene genetische Krankheiten bei Kindern besser diagnostiziert werden können. Diese Integration wird voraussichtlich zu einer Steigerung und Transformierung der diagnostischen Leistung genetischer Tests bei seltenen Krankheiten beitragen und ist die erste ihrer Art in Deutschland.

Prof. Markus Nöthen, Leiter des Instituts für Humangenetik, zufolge sind Patienten mit seltenen Krankheiten häufig Kinder, die durchschnittlich sieben Ärzte im Laufe von sieben Jahren aufsuchen, bevor die Diagnose gestellt wird. Diese Odyssee könnte deutlich verkürzt werden, wenn sich alle verfügbaren klinischen Daten effizient an die Diagnostiklabore übertragen ließen.

Prof. Peter Krawitz, Leiter des IGSB, kommentierte: „Wir freuen uns, klinischen Daten von Patienten in unsere Pipeline zur genetischen Beurteilung zu integrieren. Damit helfen wir mit, Antworten für die Patienten zu finden, die wir betreuen. Wir rechnen damit, dass die Gesichtsanalyse von Face2Gene und Erkenntnisse aus der Phänotypisierung eine bedeutenden Einfluss auf unsere molekulare Beurteilung haben werden. Damit stellen wir sicher, dass das Universitätsklinikum Bonn seine Rolle als führendes Zentrum für genetische Services beibehält.“

Face2Gene wird von klinischen Genetikern weltweit zur Beurteilung von Syndromen, Genen und Phänotypen verwendet, die mit der klinischen und Gesichtsanalyse der Patienten korrelieren. Die Technologie vergleicht die klinischen Phänotypen und Gesichtsanalyse mit bekannten krankheitsverursachenden genetischen Varianten und unterstützt damit Kliniker bei der Diagnosestellung für ihre Patienten.

„Wir sind stolz auf die Zusammenarbeit mit dem IGSB bei einer Reihe von klinischen, molekularen und Forschungsaktivitäten“, so Dekel Gelbman, CEO, FDNA. „Bonn hat seine führende Rolle auf dem Gebiet der Genetik und der selten Leiden unter Beweis gestellt. Wir freuen uns darauf zu sehen, wie unsere Zusammenarbeit einen bedeutsamen Einfluss auf das Leben der Patienten ausübt.”

Über das IGSB

Das IGSB ist ein in jüngster Zeit gegründetes Institut der Medizinischen Fakultät der Universität Bonn und des Universitätsklinikums Bonn, das mit dem Institut für Humangenetik auf dem Gebiet der Präzisionsmedizin zusammenarbeitet. Das IGSB leitet zurzeit auch die PEDIA-Studie, deren Ziel es ist, durch die Einbeziehung der Ergebnisse automatisierter Bildanalysen die Exom-Interpretation zu verbessern. Um Näheres dazu zu erfahren, wie die PEDIA-Priorisierung in der Diagnostik zu verwenden ist, wenden Sie sich bitte an pkrawitz@uni-bonn.de

Über das IHG

Das IHG der Medizinischen Fakultät der Universität Bonn und des Universitätsklinikums Bonn bietet diagnostische Dienstleistungen für eine breite Palette an Erbkrankheiten. Weitere Informationen finden Sie unter https://www.humangenetics.uni-bonn.de.

Über FDNA und Face2Gene

FDNA hat Face2Gene entwickelt, eine klinische Suite von Phänotypisierungsanwendungen, die umfassende und präzise Beurteilungen erleichtern. Face2Gene verwendet Gesichtsanalyse, tiefgreifendes Lernen und künstliche Intelligenz, um Big Data in umsetzbare genomische Einsichten zu verwandeln, die eine Verbesserung und Beschleunigung von Diagnostik und Therapie ermöglichen. Mit dem weltweit größten Netzwerk von Klinikern, Laboren und Wissenschaftlern, die eine der am schnellsten wachsenden und komplettesten genomischen Datenbanken der Welt erstellen, verändert FDNA das Leben von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Weitere Informationen finden Sie unter www.FDNA.com.

Die Ausgangssprache, in der der Originaltext veröffentlicht wird, ist die offizielle und autorisierte Version. Übersetzungen werden zur besseren Verständigung mitgeliefert. Nur die Sprachversion, die im Original veröffentlicht wurde, ist rechtsgültig. Gleichen Sie deshalb Übersetzungen mit der originalen Sprachversion der Veröffentlichung ab.

@ businesswire.com

Amazon wird sich schwarzärgern, aber …

… wir schenken Ihnen den Report „Börsenpsychologie - Markttechnik für Trader“ heute trotzdem kostenfrei. Normalerweise kostet der Report im Onlinehandel 39,99 Euro.

Sie können sich den genialen Report heute jedoch absolut kostenfrei sichern. Wir senden Ihnen den Report vollkommen KOSTENFREI zu.

Jetzt HIER klicken und dank richtigen Timing reich an der Börse werden!